Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations / Manifestação precoce de glaucoma de ângulo fechado em paciente com retinopatia por mutação no gene CRB1

ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicroscopy revealed an anteriorly positioned ciliary body and absence of ciliary sulcus, confirming the plateau iris configuration. Spectral-domain optical coherence tomography revealed a bilateral cystoid macular edema. Genetic screening revealed heterozygous variants of the Crumbs homolog 1 (CRB1) gene (c.2843G>A and c.2506C>A). The patient underwent trabeculectomy for intraocular pressure control and topical treatment for macular edema. This case highlights the importance of performing gonioscopy and evaluating intraocular pressure in patients with a shallow anterior chamber despite young age. In addition, it also shows the importance of genetic screening, when available, in elucidating the diagnosis and providing patients and their families' information on the patient's prognosis and possible therapeutic options.

RESUMO Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations.

We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicroscopy revealed an anteriorly positioned ciliary body and absence of ciliary sulcus, confirming the plateau iris configuration. Spectral-domain optical coherence tomography revealed a bilateral cystoid macular edema. Genetic screening revealed heterozygous variants of the Crumbs homolog 1 (CRB1) gene (c.2843G>A and c.2506C>A). The patient underwent trabeculectomy for intraocular pressure control and topical treatment for macular edema. This case highlights the importance of performing gonioscopy and evaluating intraocular pressure in patients with a shallow anterior chamber despite young age. In addition, it also shows the importance of genetic screening, when available, in elucidating the diagnosis and providing patients and their families' information on the patient's prognosis and possible therapeutic options.

Pars plana vitrectomy and visual stimulation for treatment of vitreomacular traction secondary to toxoplasmosis retinochoroiditis in a 5-year-old child / Vitrectomia via pars plana e estimulação visual para tratamento da tração vitreomacular secundária à retinocoroidite por toxoplasmose em criança de 5 anos

ABSTRACT Objective: A unusual case of ocular toxoplasmosis with significant vitreomacular traction is reported. The patient improved significantly following pars plana vitrectomy combined with visual stimulation and occlusion therapy. Methods: The case of a 5-year-old girl with significant unilateral vision loss associated with vitreous condensation and macular traction is described. Results: Pars plana vitrectomy was carried out for vitreomacular traction release. This was followed by visual stimulation and occlusion therapy. Significant improvement was observed. Conclusion: Despite structural damage, the combination of properly indicated surgery and amblyopia management strategies allowed the achievement of maximum vision goals in this case, suggesting structural damage may be associated with functional amblyopia.

RESUMO Objetivo: Relata-se um caso de apresentação atípica de toxoplasmose ocular, com importante tração vitreomacular. A paciente apresentou melhora significativa após vitrectomia via pars plana, com estimulação visual e oclusão. Métodos: Descreve-se o caso de uma menina de 5 anos, com importante perda de visão unilateral associada à condensação vítrea e à tração macular. Resultados: Foi realizada vitrectomia via pars plana para alívio da tração vitreomacular, seguida de estimulação visual e oclusão. Foi observada melhora significativa. Conclusão: Apesar dos danos estruturais, a combinação de cirurgia bem indicada com estratégias de tratamento da ambliopia permitiu alcançar o máximo do potencial visual nesta paciente, sugerindo que os danos estruturais podem estar associados à ambliopia funcional.

Use of computerized campimetry and/or optical coherence tomography for glaucoma diagnosis by non-glaucoma specialists / Uso da campimetria e/ou da tomografia de coerência óptica no diagnóstico do glaucoma por oftalmologistas generalistas

ABSTRACT Purpose: To compare the use of visual field and/or optical coherence tomography (OCT) combined with color retinography by non-glaucoma specialists for differentiating glaucoma from physiological cupping. Methods: Eighty patients with glaucoma or physiological cupping (40 of each) were randomized according to the examination used (GI: color retinography, GII: color retinography + visual field, GIII: color retinography + optical coherence tomography, GIV: color retinography + visual field + optical coherence tomography). Twenty non-specialist ophthalmologists diagnosed glaucoma from PowerPoint slide images, without direct patient examination. Results: Inter-examiner agreement was good for GII (ĸ: 0.63; 95%CI, 0.53-0.72), moderate for GIII (ĸ: 0.58; 95%CI, 0.48-0.68) and GIV (ĸ: 0.41; 95%CI, 0.31-0.51), and low for GI (ĸ: 0.30; 95%CI, 0.20-0.39) (p<0.001). Diagnostic accuracy was higher in GIII (15.8 ± 1.82) than GI (12.95 ± 1.46, p<0.001) and higher in GII (16.25 ± 2.02) than GI and GIV (14.10 ± 2.24) (both p<0.001). For glaucoma patients only, diagnostic accuracy in GII and GIII was superior to that in GI and GIV (both p<0.001). Sensitivity and specificity were 59% and 70.5% in GI; 86.5% and 76% in GII, 86.5% and 71.5% in GIII; and 68.5% and 72.5% in GIV, respectively. Accuracy was highest in GII (81.3% [95%CI, 77.1-84.8]), followed by GIII (79% [95%CI, 74.7-82.7]), GIV (70,5% [95%CI, 65.9-74.8]), and GI (64.8% [95%CI, 60.0-69.3]). Conclusions: Non-glaucoma specialists could not differentiate glaucoma from increased physiological cupping when using color retinography assessment alone. Diagnostic accuracy and inter-rater agreement improved significantly with the addition of visual field or optical coherence tomography. However, the use of both modalities did not improve sensitivity/specificity.(AU)

RESUMO Objetivos: Verificar a influência do campo visual e/ou tomografia de coerência óptica, quando analisados em associação à retinografia colorida, na diferenciação entre indivíduos com glaucoma daqueles com aumento fisiológico de escavação. Métodos: Oitenta pacientes com glaucoma ou aumento fisiológico de escavação (40 cada) foram randomizados de acordo com o exame testado (GI: retinografia colorida, GII: retinografia colorida + campo visual, GIII: retinografia colorida + tomografia de coerência óptica, GIV: retinografia colorida + campo visual + tomografia de coerência óptica). Vinte oftalmologistas não especialistas em glaucoma diagnosticaram glaucoma através de slides do PowerPoint, sem o exame direto do paciente. Resultados: A concordância interexaminador foi boa para o GII (ĸ: 0,63; 95%CI, 0,53-0,72), moderada para GIII (ĸ: 0,58; 95%CI, 0,48-0,68) e GIV (ĸ: 0,41; 95%CI, 0,31-0,51), e baixa para o GI (ĸ: 0,30; 95%CI, 0,20-0,39) (p<0,001). Acurácia diagnostica foi maior no GIII (15,8 ± 1,82) em comparação ao GI (12,95 ± 1,46, p<0,001) e o GII (16,25 ± 2,02) maior em comparação ao GI e GIV (14,10 ± 2,24) (para ambos, p<0,001). Para os pacientes com glaucoma, a acurácia diagnostica nos grupos GII e GIII foi superior do que em GI e GIV (ambos p<0,001). Sensibilidade e especificidade foram 59% e 70,5% no GI; 86,5% e 76% no GII, 86,5% e 71,5% no GIII; 68,5% e 72,5% no GIV, respectivamente. A acurácia foi maior no GII (81,3% [95%CI, 77,1-84,8]), seguido pelo GIII (79% [95%CI, 74,7-82,7]), GIV (70,5% [95%CI, 65,9-74,8]), e GI (64,8% [95%CI, 60,0-69,3]). Conclusões: A avaliação isolada da retinografia colorida por oftalmologistas não especialistas em glaucoma não pode diferenciar pacientes com glaucoma daqueles com aumento fisiológico de escavação. Houve aumento da acurácia diagnóstica e da concordância interobservador com o acréscimo do campo visual ou da tomografia de coerência óptica. Entretanto, o uso de ambas as modalidades não melhorou a sensibilidade/especificadade.(AU)

Use of computerized campimetry and/or optical coherence tomography for glaucoma diagnosis by non-glaucoma specialists.

PURPOSE: To compare the use of visual field and/or optical coherence tomography (OCT) combined with color retinography by non-glaucoma specialists for differentiating glaucoma from physiological cupping. METHODS: Eighty patients with glaucoma or physiological cupping (40 of each) were randomized according to the examination used (GI: color retinography, GII: color retinography + visual field, GIII: color retinography + optical coherence tomography, GIV: color retinography + visual field + optical coherence tomography). Twenty non-specialist ophthalmologists diagnosed glaucoma from PowerPoint slide images, without direct patient examination. RESULTS: Inter-examiner agreement was good for GII (ĸ: 0.63; 95%CI, 0.53-0.72), moderate for GIII (ĸ: 0.58; 95%CI, 0.48-0.68) and GIV (ĸ: 0.41; 95%CI, 0.31-0.51), and low for GI (ĸ: 0.30; 95%CI, 0.20-0.39) (p<0.001). Diagnostic accuracy was higher in GIII (15.8 ± 1.82) than GI (12.95 ± 1.46, p<0.001) and higher in GII (16.25 ± 2.02) than GI and GIV (14.10 ± 2.24) (both p<0.001). For glaucoma patients only, diagnostic accuracy in GII and GIII was superior to that in GI and GIV (both p<0.001). Sensitivity and specificity were 59% and 70.5% in GI; 86.5% and 76% in GII, 86.5% and 71.5% in GIII; and 68.5% and 72.5% in GIV, respectively. Accuracy was highest in GII (81.3% [95%CI, 77.1-84.8]), followed by GIII (79% [95%CI, 74.7-82.7]), GIV (70,5% [95%CI, 65.9-74.8]), and GI (64.8% [95%CI, 60.0-69.3]). CONCLUSIONS: Non-glaucoma specialists could not differentiate glaucoma from increased physiological cupping when using color retinography assessment alone. Diagnostic accuracy and inter-rater agreement improved significantly with the addition of visual field or optical coherence tomography. However, the use of both modalities did not improve sensitivity/specificity.

Surgical results regarding the correction of macular hole with and without face-down posturing using 25% SF6 gas: a retrospective case series.

PURPOSE: This study aims to compare the anatomical success rates of vitrectomy and SF6 gas tamponade for macular hole surgery with and without postoperative face-down posturing. METHODS: This was an observational, longitudinal, and retrospective case series analysis. The study included 52 eyes from 52 patients who underwent pars plana vitrectomy with trypan blue-assisted internal limiting membrane peeling and 25% SF6 tamponade for stages 2, 3, and 4 macular holes. After surgery, all patients were provided with a postoperative postural regimen: 31 patients were instructed not to maintain face-down posturing, whereas 21 were instructed to maintain face-down posturing for 7 days. The primary outcome measure was the macular hole closure rate. Statistical analysis was performed using Epi Info 7.1. RESULTS: A total of 47 (90.3%) patients achieved hole closure. The nonface-down posturing group and face-down posturing group obtained closure rates of 90.3% and 90.4%, respectively; these rates were not significantly different. Statistical analysis revealed that no significant differences existed in sex, age, hole duration, hole stage, preoperative visual acuity, or postoperative visual acuity between the two groups. CONCLUSION: Our results suggest that macular hole surgery with the use of short duration gas (SF6) is safe and effective and that maintaining a postural orientation of nonface-down posturing is also safe. However, these recommendations should be assessed further in a prospective and randomized study to comprehensively delineate the associated benefits and risks.

Strabismic amblyopia: compliance with occlusion treatment in a tertiary hospital in Midwestern Brazil / Ambliopia estrabísmica: adesão ao tratamento oclusivo em hospital terciário no Centro-Oeste Brasileiro

Abstract Purpose: Study aimed to determine compliance of patients with strabismic amblyopia undergoing occlusion treatment, followed from January 1 st, 2011 to January 1 st, 2017 at an Ophthalmology Reference Center, and identify risk factors for poor compliance. Methods: Retrospective, consecutive cohort study. Compliance reported at each visit was related to visual acuity, family history, changes in occlusion schedules and in patients' care team during treatment. The patients were divided into two groups according to the compliance: poor compliance group and compliance group (subdivided in full compliance subgroup and partial compliance subgroup). Results: Age at treatment beginning vary from 3.7 to 13.7 years, esotropia was the most frequent deviation and the occlusion was realized from 5 to 7 hours a day. Of 220 patients, compliance was achieved by 193 (87.7%), 114 (51.8%) in full compliance subgroup and 79 (35.9%) in partial compliance subgroup, and 27 do not achieved compliance (12.3%). Poor compliance was significantly related to a history of epilepsy, higher rate of suspension of treatment due to inefficacy, higher evasion rate, lower recurrence, and lower rate of maintenance of prophylactic occlusion after treatment. Good compliance was related to family history of strabismus, higher recurrence rate, and higher maintenance of prophylactic occlusion after treatment. No relations were found between poor compliance and changes in occlusion schedules or in patients' care team during treatment. Conclusion: Compliance with occlusion treatment of strabismic ambliopia was similar to other studies that included refractive and strabismic amblyopia and not related to changes in occlusion schedules or in patients' care team during treatment. Family history of strabismus was a protective factor.

Resumo Objetivo: Determinar a adesão de pacientes com ambliopia estrabísmica submetidos a tratamento oclusivo, acompanhados em Centro de Referência em Oftalmologia do Centro-Oeste do Brasil, e identificar fatores de risco para baixa adesão. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo e consecutivo. A adesão relatada em cada visita foi relacionada à acuidade visual, história familiar, mudanças no tempo de oclusão e na equipe de atendimento ao paciente durante o tratamento. Os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com a adesão: grupo de não-adesão e grupo adesão (subdividido em subgrupo adesão total e subgrupo adesão parcial). Resultados: A idade ao início do tratamento variou de 3,7 a 13,7 anos, o desvio mais frequente foi a esotropia, o tempo médio de oclusão foi de 5 a 7 horas por dia. Dos 220 pacientes, 193 (87,7%) obtiveram adesão, 114 (51,8%) no subgrupo de adesão total e 79 (35,9%) no subgrupo de adesão parcial, e 27 não aderiram (12,3%). A não-adesão foi relacionada à história de epilepsia, maior taxa de suspensão do tratamento devido à ineficácia, maior taxa de evasão, menor recorrência e menor taxa de manutenção da oclusão profilática pós tratamento. A boa adesão foi relacionada à história familiar de estrabismo, maior taxa de recorrência e maior manutenção da oclusão profilática pós tratamento. Não houve relação entre não-adesão e mudanças nos horários de oclusão ou na equipe de atendimento durante o tratamento. Conclusão: A adesão ao tratamento oclusivo da ambliopia estrabísmica foi semelhante aos estudos que incluíram ambliopia refracional e estrabísmica e não se correlacionou a mudanças no tempo de oclusão ou na equipe de atendimento. A história familiar de estrabismo foi um fator de proteção.

Surgical results regarding the correction of macular hole with and without face-down posturing using 25% SF6 gas: a retrospective case series / Resultados cirúrgicos para correção de buraco macular com gás SF6 a 25% com e sem orientação postural: Série retrospectiva de casos

ABSTRACT Purpose: This study aims to compare the anatomical success rates of vitrectomy and SF6 gas tamponade for macular hole surgery with and without postoperative face-down posturing. Methods: This was an observational, longitudinal, and retrospective case series analysis. The study included 52 eyes from 52 patients who underwent pars plana vitrectomy with trypan blue-assisted internal limiting membrane peeling and 25% SF6 tamponade for stages 2, 3, and 4 macular holes. After surgery, all patients were provided with a postoperative postural regimen: 31 patients were instructed not to maintain face-down posturing, whereas 21 were instructed to maintain face-down posturing for 7 days. The primary outcome measure was the macular hole closure rate. Statistical analysis was performed using Epi Info 7.1. Results: A total of 47 (90.3%) patients achieved hole closure. The nonface-down posturing group and face-down posturing group obtained closure rates of 90.3% and 90.4%, respectively; these rates were not significantly different. Statistical analysis revealed that no significant differences existed in sex, age, hole duration, hole stage, preoperative visual acuity, or postoperative visual acuity between the two groups. Conclusion: Our results suggest that macular hole surgery with the use of short duration gas (SF6) is safe and effective and that maintaining a postural orientation of nonface-down posturing is also safe. However, these recommendations should be assessed further in a prospective and randomized study to comprehensively delineate the associated benefits and risks.

RESUMO Objetivos: Comparar as taxas de sucesso anatômico da vitrectomia e tamponamento de gás SF6 na cirurgia de buraco macular com e sem a postura pronada pós-operatória. Métodos: Foi realizado um estudo observacional, longitudinal e retrospectivo de séries de casos. O estudo incluiu 52 olhos de 52 pacientes submetidos à vitrectomia posterior via pars-plana com peeling de membrana limitante interna auxiliada por azul trypan e tamponamento com gás SF6 a 25% para os estágios 2, 3 e 4 dos buracos maculares. Após a cirurgia, todos os pacientes foram orientados a manter um regime postural pós-operatório: 31 pacientes foram orientados a não realizar posição pronada de cabeça, enquanto 21 foram orientados a manter uma pronada pós-operatória por 7 dias. O objetivo principal foi a análise da taxa de fechamento do buraco macular. A análise estatística foi realizada usando Epi-Info 7.1. Resultados: Um total de 47 (90,3%) pacientes obtiveram fechamento do buraco macular. O grupo de postura não pronada e o grupo de postura pronada obtiveram taxas de fechamento de 90,3%, e 90,4%, respectivamente; essas taxas não foram significativamente diferentes. A análise estatística revelou que não houve diferenças significativas relacionadas ao gênero, idade, duração do buraco macular, estágio do buraco macular, acuidade visual corrigida pré e pós-operatória entre os dois grupos. Conclusão: Nossos resultados sugerem que a cirurgia para buraco macular com o uso de gás de curta duração (SF6) é segura e eficaz e que a manutenção de uma orientação pós-operatória de não-pronada também é segura. No entanto, essas recomendações devem ser avaliadas em um estudo prospectivo e randomizado para delinear de forma abrangente os riscos e benefícios associados.

Morphological and functional findings in Alström syndrome: a study of two families / Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias

ABSTRACT Alström syndrome is a rare disorder characterized by mutations to the ALMS1 gene and clinical findings of childhood obesity, diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy, sensorineural hearing loss, and progressive cone-rod dystrophy, which may result in blindness. Ocular manifestations occur in the first decade of life with nystagmus, blepharospasm, and photophobia leading to progressive and severe reductions in visual acuity. This study describes the retinal structure and functional aspects of four patients (8 eyes) from two different families as determined by optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence, and full-field electroretinography. There was a correlation between morphological and functional findings, evidenced by typical funduscopic changes of retinal dystrophy in spectral domain-OCT and electrophysiological analyses. Foveal characteristics include a single layer of undifferentiated photoreceptors with retinal disorganization mainly from external segments, in agreement with previous reports in the literature. Fundus autofluorescence showed areas of hyperautofluorescence interspersed by hypoautofluorescence dots suggesting, respectively, involvement and atrophy of retinal pigmented epithelial cells in the macular zone. Electroretinographic analyses showed early dysfunction of the cones followed by rapid rod deterioration.

RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nistagmo, blefaroespasmo e fotofobia, levando a reduções progressivas e graves na acuidade visual. Este estudo descreve a estrutura da retina e os aspectos funcionais de quatro pacientes (oito olhos) de duas famílias dis tintas, conforme determinado por tomografia de coerência óptica, autoflourescência de fundo de olho e eletrorretinograma de campo total. Houve correlação entre os achados morfológicos e funcionais evidenciados por alterações fundoscópicas típicas da distrofia retiniana no domínio espectral-OCT e análises eletrofisiológicas. As características foveais incluem uma única camada de fotorreceptores indiferenciados com desorganização retiniana principalmente nos segmentos externos, de acordo com relatos prévios da literatura. A autofluorescência de fundo mostrou áreas de hiperautofluorescência, sugerindo, respectivamente, envolvimento e atrofia das células do epitélio pigmentar da retina na região macular. Análises eletrorretinográficas mostram disfunção precoce de cones, seguida de rápida deteriorização da haste.

Morphological and functional findings in Alström syndrome: a study of two families.

Alström syndrome is a rare disorder characterized by mutations to the ALMS1 gene and clinical findings of childhood obesity, diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy, sensorineural hearing loss, and progressive cone-rod dystrophy, which may result in blindness. Ocular manifestations occur in the first decade of life with nystagmus, blepharospasm, and photophobia leading to progressive and severe reductions in visual acuity. This study describes the retinal structure and functional aspects of four patients (8 eyes) from two different families as determined by optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence, and full-field electroretinography. There was a correlation between morphological and functional findings, evidenced by typical funduscopic changes of retinal dystrophy in spectral domain-OCT and electrophysiological analyses. Foveal characteristics include a single layer of undifferentiated photoreceptors with retinal disorganization mainly from external segments, in agreement with previous reports in the literature. Fundus autofluorescence showed areas of hyperautofluorescence interspersed by hypoautofluorescence dots suggesting, respectively, involvement and atrophy of retinal pigmented epithelial cells in the macular zone. Electroretinographic analyses showed early dysfunction of the cones followed by rapid rod deterioration.

Retinal changes in rabbit after intravitreal injection of sunitinib encapsulated into solid lipid nanoparticles and polymeric nanocapsules / Avaliação das alterações retinais no coelho após injeção intravítrea de sunitinib encapsulado em nanoparticulas lípidas sólidas e nanocapsulas polímeros

ABSTRACT Purpose: We aimed to evaluate the safety of single intravitreal injection of each of two concentrations of 0.1 ml of sunitinib (1 and 10 mg/ml), 0.1 ml of a drug-free dispersion containing solid lipid nanoparticles, and 0.1 ml of a drug-free dispersion containing polymeric nanocapsules for analyzing the possible toxic effects using electrophysiology and histology in albino rabbit retina. Methods: We conducted an experimental controlled study of 20 eyes of albino rabbits. Intravitreal injections of each specific agent were applied to one eye per rabbit in each 5-rabbit group, while the contralateral eyes received no treatment and were used as controls. Results: We noted no electroretinographic changes in the sunitinib (1 and 10 mg/ml) or in solid lipid nanoparticles groups. However, we observed significant abnormalities in ocular morphology and in the electroretinogram in the nanocapsules group. At the histological level, only the nanocapsules group demonstrated abnormal changes, including severe edema and cytoplasmic vacuole formation. Conclusions: While nanocapsules intravitreal injections indicated retinal toxic effects, sunitinib and solid lipid nanoparticles intravitreal injections were not toxic to the retina. Our results suggest that a sunitinib preparation with solid lipid nanoparticles for controlled release may offer a significant therapeutic approach for vasoproliferative ocular disease.

RESUMO Objetivos: O presente estudo teve por objetivo avaliar a segurança da injeção intravítrea de 0,1 ml de sunitinibe em duas concentrações (1 mg/ml e 10 mg/ml), 0,1 ml de dispersão contendo nanopartículas lipídicas sólidas sem droga e 0,1 ml de dispersão contendo nanocápsulas poliméricas livre de drogas analisando os possíveis efeitos tóxicos à retina de coelhos albinos detectados pela eletrofisiologia e histologia por microscopia óptica. Métodos: Um estudo controlado experimental foi rea­lizado com 20 olhos de coelhos albinos. Foram realizadas injeções intravítrea de duas concentrações diferentes de suniti­nibe, uma dispersão contendo nanopartículas lipídicas sólidas e uma dispersão contendo nanocápsulas. O olho contralateral não recebeu tratamento e foi utilizado como controle. Resultados: Não foram observadas alterações eletrorretinográficas nos grupos do sunitinibe (1 mg/ml e 10 mg/ml) e no grupo das nanopartículas lipídicas sólidas. No grupo das nanocápsulas, houve alterações significativas tanto na morfologia, quanto na amplitude e tempo das ondas do eletrorretinograma. Ao estudo histológico, somente o grupo das nanocápsulas apresentou al­terações degenerativas (núcleos tumefeitos) com acentuado edema e formação de vacúolos citoplasmáticos, sugerindo toxidade retiniana. Conclusões: As injeções intravítreas de sunitinibe e nanopartículas lipídicas sólidas não foram tóxicas para a retina. No entanto, nanocápsulas mostraram ser tóxicas para a retina. Sendo assim, a possibilidade de poder combinar o potencial de uma droga que possui a capacidade de inibir duas importantes vias da angiogênese, às vantagens de liberação controlada das nanopartículas lipídicas sólidas, pode ser um importante recurso terapêutico para doenças vasoproliferativas oculares.

Retinal changes in rabbit after intravitreal injection of sunitinib encapsulated into solid lipid nanoparticles and polymeric nanocapsules.

PURPOSE: We aimed to evaluate the safety of single intravitreal injection of each of two concentrations of 0.1 ml of sunitinib (1 and 10 mg/ml), 0.1 ml of a drug-free dispersion containing solid lipid nanoparticles, and 0.1 ml of a drug-free dispersion containing polymeric nanocapsules for analyzing the possible toxic effects using electrophysiology and histology in albino rabbit retina. METHODS: We conducted an experimental controlled study of 20 eyes of albino rabbits. Intravitreal injections of each specific agent were applied to one eye per rabbit in each 5-rabbit group, while the contralateral eyes received no treatment and were used as controls. RESULTS: We noted no electroretinographic changes in the sunitinib (1 and 10 mg/ml) or in solid lipid nanoparticles groups. However, we observed significant abnormalities in ocular morphology and in the electroretinogram in the nanocapsules group. At the histological level, only the nanocapsules group demonstrated abnormal changes, including severe edema and cytoplasmic vacuole formation. CONCLUSIONS: While nanocapsules intravitreal injections indicated retinal toxic effects, sunitinib and solid lipid nanoparticles intravitreal injections were not toxic to the retina. Our results suggest that a sunitinib preparation with solid lipid nanoparticles for controlled release may offer a significant therapeutic approach for vasoproliferative ocular disease.

Comparison of biometric predictability and final refraction expected in phacoemulsification surgery with and without trabeculectomy / Comparação da previsibilidade biométrica e refração final esperada em cirurgia de facoemulsificação com e sem trabeculectomia

Abstract Objective: The main purpose of this article is to compare the predictability of biometric results and final refractive outcomes expected in patients undergoing cataract surgery through phacoemulsification with and without associated trabeculectomy. Methods: Cataract patients who have undergone phacoemulsification surgery alone (control group) or associated with trabeculectomy (study group) screened. All surgeries were performed following standard protocol. For enrollment, biometrics calculated by IOL Master (Carl Zeiss Meditec, Inc.) biometry, refraction and intraocular pressure (IOP) before and after surgery were required. Data was compared between groups in addition to the correlation between variation of IOP and final refraction. Results: Thirty eyes per group were enrolled. Only prior IOP (p <0.001), IOP post-surgery (p = 0.01) and the difference in IOP (p <0.001) were statistically significant. Axial length, IOL diopter used, expected spherical refraction by biometrics and astigmatism pre- and post-surgery were similar in both groups (p=0.1; 0.4; 0.4; 0.5 and 0.3, respectively). Spherical predictability by biometrics within 0.25 diopters was noted in both the control group (range 0.06 ± 0.45) and study group (range 0.25 ± 0.97, p = 0.3). There was no statistical significance between groups for the difference between final cylinder and corneal astigmatism (p = 0.9), and the difference between axis of refractive and corneal astigmatism (p = 0.7). Conclusion: The biometric predictability in phacoemulsification surgery and the expected final refraction are significant, andare not modified by trabeculectomy in the combined surgeries.

Resumo Objetivo: Comparar a previsibilidade dos resultados refracionais e da biometria em pacientes submetidos à cirurgia de catarata por facoemulsificação com e sem trabeculectomia (Trec) associada. Métodos: Pacientes com catarata submetidos à cirurgia de facoemulsificação isolada (grupo controle) ou associada a Trec (catarata + glaucoma, grupo estudo) foram consecutivamente selecionados. Todas as cirurgias foram feitas seguindo protocolo padrão. Para inclusão, era necessário apresentar biometria calculada pelo biômetro IOL Master (Carl Zeiss, Meditec, Inc), refração e pressão intraocular (Pio) pré e pós-operatórios. Os dados foram comparados entre os grupos, além da correlação entre a variação da Pio e a refração final. Resultados: Foram incluídos 30 olhos por grupo. Na comparação, apenas a Pio prévia (p<0,001), Pio pós cirurgia (p=0,01) e a diferença de Pio pré-pós cirurgia (3,8 ± 4,4mmHg vs. 15,5 ± 9,3mmHg, grupos controle e estudo, respectivamente, p<0,001) foram estatisticamente significativos. Diâmetro axial, dioptria da Lio utilizada, dioptria esperada pela biometria e astigmatismo prévio e pós- cirurgia foram estatisticamente semelhantes entre os grupos (p=0,1; 0,4; 0,4; 0,5 e 0.3, respectivamente). Notou-se previsibilidade esférica pela biometria dentro de 0,25 dioptrias, tanto no grupo controle (variação de 0,06 ± 0,45), quanto no grupo estudo (variação de 0,25 ± 0,97, p=0,3). Não houve significância estatística entre os grupos para a diferença entre o cilindro final e o astigmatismo corneano em dioptrias (p=0,9), e diferença entre o eixo do astigmatismo refracional e corneano (p=0,7). Conclusão: A previsibilidade biométrica e a refração na cirurgia de facoemulsificação aferida pelo biômetro IOL Master é significativa, e não sãoalteradas na cirurgia combinada com trabeculectomia.

Causes of low vision in patients referred to the Low Vision Service in a Reference Center of Ophthalmology / Causas de baixa visão em pacientes encaminhados ao Serviço de Visão Subnormal em um Centro de Referência em Oftalmologia

Abstract Purpose: To identify the prevalence of the most common diseases diagnosed in the Low Vision Service (LVS) Methods: Seven hundred and thirteen patient's clinical records were evaluated. The best corrected visual acuity (BCVA) in the better eye was collected. All of the diagnosed diseases related to visual impairment were identified and classified. A total of 220 patients (36.6%) fulfilled the concept of low vision (group 1), and 381 patients (63.39%) presented legal blindness (groups 2, 3, 4 and 5), according to the WHO Study Group on the Prevention of Blindness (Geneva, l972). Results: The most prevalent disorder was the group of Retinal Inherited Distrophies (n=124; 20.63%). Following the first group were Ocular toxoplasmosis with chorioretinal scars (118 cases, representing a prevalence of 19.63%), Myopic Maculopathy (38-6.32%), Age related Macular Degeneration (AMD) (36 cases, representing a prevalence of 6%). Conclusion: Planning and implementing preventive actions in ophthalmology requires appropriate comprehension about regional clinical problems. Social support, and a proper partnership between educational and health systems, are important to improve visual outcomes in patients diagnosed with low vision and legal blindness.

Resumo Objetivo: identificar a prevalência dos distúrbios mais comuns em pacientes do Serviço de Visão Subnormal do Centro de Referência de Oftalmologia (CEROF - UFG). Método: Foram avaliados 713 registros de pacientes, t odos apresentavam erros refrativos corrigidos. Coletaram-se dois elementos: melhor acuidade visual corrigida (MAVC) no melhor olho e o diagnóstico da doença oftalmológica responsável pela deficiência visual. Todos os grupos etários foram incluídos, sem distinção entre sexo ou raça. Resultados: As doenças mais prevalentes foram distrofias retinianas hereditárias (124 pacientes; 20,63%), cicatrizes coriorretinianas por toxoplasmose (118-19,63%), maculopatia miópica (38-6,32%), Degeneração macular relacionada à idade (DMRI) (36-6%). 220 pacientes (36,6%) preencheram critério de baixa visão (grupo 1), e 381 (63,39%) apresentaram definição de cegueira legal (grupos 2, 3, 4 e 5) recomendada pelo Grupo de Estudos para a Prevenção da Cegueira WHO (Genebra, l972). Conclusão: Estudos nacionais mostram resultados semelhantes sobre cicatrizes coriorretinianas. Estudos epidemiológicos mostram maior prevalência de DMRI, provavelmente porque as clínicas oftalmológicas primárias falham no encaminhamento destes pacientes. A proporção de cegueira relacionada à ROP nos países desenvolvidos é maior, possivelmente porque não há plano de ação público oferecendo acompanhamento oftalmológico adequado para essas crianças. Não havia número significativo de pacientes com glaucoma congênito no departamento, o que pode se relacionar com as condições socioeconômicas e saúde no Brasil. Ações preventivas em oftalmologia necessitam de conhecimento científico de problemas oftalmológicos regionais aplicados à realidade, que será foco de tal ação. Um suporte social, incluindo parceria entre escola, família e sistema público de saúde, seria importante para gerar benefícios para a população.

Impacto da facectomia na qualidade de vida de idosos atendidos em campanha assistencial de catarata / Facectomy impact in the quality of life of elderly assisted in cataract care campaign

Objetivou-se avaliar a melhora da acuidade visual (AV) antes e no 15° dia do pós-operatório de facectomia e o seu impacto na qualidade de vida dos idosos. Estudo prospectivo, desenvolvido com 156 pacientes submetidos à facectomia em campanha oftalmológica. De acordo com a tabela de Snellen, a AV média, em logMAR, após 15 dias da cirurgia melhorou de 1,23 para 0,57 nos idosos (p=0,000). Na comparação das médias de qualidade de vida, pelo questionário de avaliação da qualidade de vida Visual Functioning Questionnaire (VQF-25), o subdomínio visão geral apresentou a maior diferença entre as médias antes e após a facectomia (de 29,65 para 89,87). A análise de correlação apontou que a melhora da AV melhorou a satisfação geral, em relação à atividade para longe, dor ocular, saúde mental e dependência, levando a um impacto positivo na qualidade de vida dos idosos. Levantaram-se indicadores que direcionam à terapêutica mais individualizada.

The objective was to improve the visual acuity (VA) before facectomy and at the 15th-day of the post-operative phase, and its impact on elderly quality of life. We developed a prospective study, with 156 patients submitted to facectomy in an ophthalmologic campaign. According to the Snellen table, the mean VA in logMAR at 15 days post-surgery improved from 1.23 to 0.57 for elderly (p=0.000). When comparing the quality of life means using the quality of life tool Visual Functioning Questionnaire (VQF-25), the subdomain general vision presented the highest difference between means before and after facectomy (from 29.65 to 89.87). The correlation analysis pointed that the VA improved general satisfaction for far activities, ocular pain, mental health, and dependency, resulting in a positive impact on elderly quality of life. We brought up indicators to guide a more individualized therapy.

En face and OCT angiography findings in macular retinoschisis

Abstract The diagnosis of macular retinoschisis is often complex and demands complementary exams to be confirmed. This is the report of a case of a 27 years old man diagnosed with macular retinoschisis, in which En face OCT and OCT angiography were used to identify and demonstrate the typical patterns of the disease, as well as distinguish them from the findings of cystoid macular edema.

Análise da relação da ocorrência de polimorfismo de nucleotídeo único do gene DOCK9 em ceratocone / Relation analysis of the occurrence of single nucleotide polymorphism of the DOCK9 gene in keratoconus

RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Métodos: Neste estudo clínico foram avaliados 108 indivíduos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntários saudáveis (controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone e controles para a realização de análise de genotipagem. O genótipo do polimorfismo de nucleotídeo único rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado através de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Resultados: A frequência do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os controles. Para o alelo selvagem (T), as frequências foram de 95,2% para os pacientes e 92,4% para os controles. O genótipo heterozigótico esteve presente em 9,5% dos pacientes e 11% dos controles, enquanto o genótipo homozigótico para o alelo selvagem (TT) foi encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Conclusão: Não foram observadas diferenças significativas na frequência e discriminação dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e os controles. Portanto, não foi possível fazer uma associação destas mutações no gene DOCK9 com a ocorrência do ceratocone para esta população.

ABSTRACT Objective: To evaluate the occurrence of a mutation in candidate genetic loci and its relation with keratoconus in patients treated in Brazil compared to healthy volunteers, through analysis of single nucleotide polymorphism in the DOCK9 gene. Methods: In this clinical study, 108 participants were evaluated, including 46 keratoconus patients and 62 healthy volunteers (controls). DNA samples were extracted from collected blood from keratoconus patients and controls. The genotyping of the single nucleotide polymorphism rs7995432 in the DOCK9 gene was determined through a real-time polymerase chain reaction (qPCR). Results: The frequency of the mutant allele (C) was 4.8% in patients and 7.6% in controls. For the wild allele (T), the frequencies were 95.2% in patients and 92.4% in controls. The heterozygous genotype was present in 9.5% of patients and 11% of controls, while the homozygous genotype for the wild allele (TT) was found in 90.5% and 87% for patients and controls, respectively. Conclusion: There were no significant differences un the frequency and discrimination of the mutant and wild alleles between patients and controls. Therefore, these results confirm no association of these mutations in the DOCK9 gene and the occurrence of keratoconus for this population.

Dexamethasone 0.7 mg implants in the management of pseudophakic cystoid macular edema.

Pseudophakic cystoid macular edema (PCME) is a common complication following cataract surgery. Although majority of patients with PCME remain asymptomatic, it remains an important cause of vision loss after cataract surgery. The pathogenesis of PCME remains unclear, but most authors agree that inflammation plays a major role in its development. There is no standard algorithm for treatment procedures for PCME. A biodegradable 0.7 mg dexamethasone intravitreal implant can be used to deliver medication into the posterior segment of eyes. This drug acts on all inflammatory mediators and has been approved for the treatment of macular abnormalities secondary to retinal vein occlusion and for non-infectious posterior uveitis. In this case series, we report six patients who presented with PCME and were treated with a 0.7 mg dexamethasone intravitreal implant. Favorable anatomical outcomes were demonstrated by spectral domain-optical coherence tomography images.